Ogni persona è unica e un farmaco può avere effetti differenti su persone diverse. Può ad esempio capitare che non funzioni come dovrebbe o che provochi effetti collaterali. Una terapia farmacologica, adattata in modo mirato ai prerequisiti genetici di una persona, può fornire un valido aiuto. Un progetto che si basa su questo tipo di approccio, denominato farmacogenetica, ora esiste anche nell’Azienda sanitaria dell’Alto Adige.

Secondo l’AIFA, l’Agenzia Italiana del Farmaco, nel 2021 a sei italiani su dieci è stato prescritto almeno un farmaco. I medicinali prescritti, però, non sempre hanno l’effetto desiderato perché, nel corpo umano, un sistema enzimatico molto complesso assicura che i principi attivi contenuti nei medicinali vengano assorbiti, convertiti e nuovamente scomposti nel corso del processo metabolico. I più piccoli cambiamenti genetici in questi enzimi possono influenzare in modo significativo la reazione a un farmaco. Ad esempio, la metabolizzazione dei farmaci può essere ritardata, accelerata o non apportare effetti benefici all’organismo.

Per questo motivo, lo stesso farmaco può funzionare o essere tollerato in modo diverso a seconda delle persone che lo assumono. Queste differenze di efficacia e di tollerabilità tra una persona e l’altra erano già note negli anni Cinquanta, tanto che il termine “farmacogenetica” venne coniato proprio a metà del secolo scorso. Le differenze genetiche possono quindi spiegare non solo i diversi profili tra donne e uomini, ma anche tra individui. Oggi si fanno sempre più ricerche in questa direzione e anche l’Azienda sanitaria dell’Alto Adige parteciperà allo sviluppo di questo ulteriore tassello della medicina personalizzata. L’approccio dei farmaci personalizzati nel trattamento dei tumori si sta rivelando particolarmente valido. Nell’ambito di un progetto, inizialmente previsto per due anni, le pazienti e i pazienti affetti da tumore e curati nei sette ospedali dell’Azienda sanitaria dell’Alto Adige possono ora usufruire di un’analisi farmacogenetica prima della somministrazione di determinate terapie. In questo modo, a seconda della cura intrapresa, sarà possibile evitare un’eccessiva tossicità o individuare in anticipo una possibile inefficacia.

L’Alto Adige si pone così quale esempio, a livello europeo, di medicina personalizzata e centrata sul paziente, diventando una delle prime regioni a offrire un’ampia gamma di analisi farmacogenetiche. Partner di questo progetto è l’azienda PharmGenetix di Salisburgo che ha vinto la relativa gara d’appalto bandita dall’Azienda sanitaria. La PharmGenetix esegue le analisi necessarie, visto che una delle basi della medicina personalizzata è proprio l’analisi farmacogenetica.

Il progetto di farmacogenetica è supervisionato dal Servizio per la Ricerca, l’Innovazione e l’Insegnamento.

Peter A. Seebacher