Quest’anno, che è un anno bisestile, la Giornata internazionale delle malattie rare è stata celebrata nel giorno più raro del calendario, vale a dire il 29 febbraio. Da qualche tempo questa speciale giornata viene dedicata ai cosiddetti “orfani della medicina”, come vengono chiamate le persone affette da una malattia rara. Spesso questi/e pazienti, insieme ai loro familiari, si sentono soli/e al mondo.

Le malattie rare possono essere paragonate a un iceberg. La maggior parte delle persone ha sentito parlare di iceberg, ne ha letto o ha visto delle immagini, ma solo pochi sono entrati davvero in contatto con questa “montagna di ghiaccio” nel corso della loro vita. Tutti i problemi associati a una malattia rara – come la lunga ricerca di una diagnosi, le scarse opzioni terapeutiche, i pochi specialisti e la sensazione di solitudine – sono nascosti alla società sotto la superficie dell’acqua e possono essere solo intuiti.

Le pazienti e i pazienti con una sospetta malattia rara possono rivolgersi al Centro di Coordinamento della Rete Provinciale per le Malattie Rare, che ha sede presso il Servizio aziendale di Consulenza Genetica di Bolzano. Il Centro si impegna, tra le altre cose, a garantire che le persone colpite possano ricevere una diagnosi corretta e un trattamento adeguato nel più breve tempo possibile. Non è solo un Centro di informazione per la cittadinanza, ma anche per le professioniste e i professionisti del settore medico.

“Secondo la definizione data nel 1999 dall’Unione Europea, una malattia è considerata rara se ha una prevalenza inferiore o uguale a un caso ogni 2.000 abitanti”, spiega Francesco Benedicenti, Responsabile del Servizio di Consulenza Genetica. La maggior parte di queste malattie, circa l’80%, è di natura genetica. Nonostante la rarità delle singole patologie, le/i pazienti nel loro complesso non sono affatto “rari”. Attualmente, in medicina, sono noti circa 8.000 quadri clinici diversi e questo numero è in costante aumento, soprattutto perché nella letteratura scientifica ne vengono descritti sempre di nuovi.

“Si stima che in Italia siano oltre due milioni le persone colpite da una malattia rara e più di 300 milioni nel mondo. In Alto Adige, secondo il Registro provinciale delle malattie rare, vivono circa 5.400 pazienti affetti da una di queste patologie”, spiega Benedicenti. “Circa il 15% di loro appartiene alla fascia d’età pediatrica, mentre il 22% ha almeno 65 anni. Ben 580 delle malattie rare diagnosticate contano meno di quattro persone colpite e alcune di esse rientrano nella categoria delle malattie ’estremamente rare’, con una prevalenza inferiore a 1 su 50.000. A volte, in Alto Adige, una sola persona risulta affetta da una di queste patologie, arrivando anche a rappresentare uno dei pochi casi noti a livello mondiale”. Le malattie rare più comuni includono le malattie degli occhi (20 per cento), le malformazioni (13 per cento), le malattie neurologiche (10,5 per cento) e le malattie della pelle (7,5 per cento).

Per quanto diversi, le pazienti e i pazienti hanno una serie di problemi comuni dovuti alla rarità della loro malattia. Per esempio, il 90% delle malattie rare ha un decorso cronico, il 60% è accompagnato da disabilità, il 50% richiede la riabilitazione e l’aspettativa di vita è ridotta in un terzo delle persone colpite.

Un altro problema è che il percorso per giungere a una diagnosi corretta è di solito lungo e faticoso. Quando viene eseguita una diagnosi è fondamentale non ignorare la possibilità che si tratti di una malattia rara. In medicina si utilizza una similitudine molto nota: quando si sente rumore di zoccoli, si pensa ai cavalli e non alle zebre. Questo è solitamente il caso dei medici che, quando descrivono i sintomi, pensano inizialmente a quadri clinici ovvi e familiari, ma a volte si tratta di una zebra, cioè di una malattia rara.

Infine, ma non meno importante, il Centro di Coordinamento per le Malattie Rare stabilisce contatti con le varie associazioni di pazienti perché, oltre all’assistenza medica, è importante anche lo scambio con altre persone affette da patologie simili. Se le persone colpite conoscono altri pazienti rari che lottano contro le loro stesse problematiche o vivono situazioni che presentano caratteristiche simili, non si sentono più così soli.

Vera Schindler Traduttrice: Tatiana Debonis