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Azienda Sanitaria dell'Alto Adige | 23.05.2019 | 17:17

Passato, presente, futuro: novità su un’antica malattia rara

Sabato 25 maggio, presso il Centro Congressi “Forum” di Bressanone, si svolgerà un convegno dedicato ad una malattia genetica rara, la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Tra i relatori anche esperti di fama internazionale.

Il convegno è stato organizzato in collaborazione con l’Associazione NeuroFibromatosi (ANF) e vedrà la partecipazione di pazienti, loro familiari e noti esperti di NF1, una malattia ereditaria multisistemica. Tra gli esperti saranno presenti Martino Ruggieri (Università di Catania), che farà un excursus storico sulla malattia, Edoardo Caleffi e Antonio Percesepe (Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma) che presenteranno, l’uno importanti novità relative al trattamento chirurgico, l’altro un aggiornamento sulle più recenti sperimentazioni farmacologiche, e Alessandro De Luca (Istituto CSS-Mendel di Roma), che illustrerà nuovi dati sulla correlazione genotipo-fenotipo. Al convegno verrà presentata anche l’esperienza dell’ambulatorio dedicato alla NF1 instituito in Provincia di Bolzano. Ci sarà inoltre una sessione con testimonianze di pazienti e loro genitori e Federica Chiara (Università di Padova) presenterà il networkNeurofibromatosis Patients United (NFPU)”, la rete europea delle associazioni NF. Dell’organizzazione scientifica si è occupato Francesco Benedicenti, Responsabile del Servizio di Consulenza Genetica - Centro di Coordinamento Rete Provinciale Malattie Rare dell’Azienda sanitaria dell’Alto Adige.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza è inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Attualmente sono note circa 8.000 malattie rare, ma questa cifra cresce di continuo, in conseguenza dei progressi della ricerca medica e, in particolare, della Genetica. Le malattie rare sono, quindi, molto numerose e nel complesso colpiscono in Italia centinaia di migliaia di persone.

La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), o malattia di Von Recklinghausen, ha un’incidenza alla nascita di 1 su 3.000 e si stima che in Italia ne siano affette circa 20.200 persone. In Alto Adige l’incidenza stimata è di circa 170 casi sull’intera popolazione residente. La NF1 è una malattia ereditaria multisistemica, caratterizzata da manifestazioni patologiche a livello cutaneo, neurologico, oculare, osseo e vascolare, da predisposizione allo sviluppo di vari tipi di tumore e da un’estrema variabilità della gravità del quadro clinico. Essa, pertanto, necessita di una presa in carico multispecialistica. Tra i segni clinici più frequenti figurano le macchie “caffè-latte”, la lentigginosi ascellare e inguinale ed i neurofibromi (tumori benigni costituiti da tessuto nervoso e fibroso).

“Questo evento non vuole essere solo un momento di aggiornamento medico-scientifico per gli addetti ai lavori ma, soprattutto, un’occasione di incontro ed interazione tra gli esperti e i diretti interessati: i pazienti con NF1 e le loro famiglie”, afferma Benedicenti. “Se attualmente non è purtroppo possibile guarire dalla NF1, è sicuramente possibile prendersi cura delle persone con NF1, monitorare l’evoluzione della malattia e prevenire, trattare o gestire al meglio molte delle sue manifestazioni e complicazioni. Spero pertanto che il convegno, informando su quello che oggi si può fare, possa contribuire a chiarire dubbi e a rispondere ad almeno alcune delle domande che si pone chi si trova a convivere quotidianamente con questa malattia rara”.

Dove e quando   

Centro Congressi “Forum”
via Roma 9, Bressanone
sabato 25 maggio 2019
dalle ore 8.30 alle 14.00

L’evento si concluderà con un lunch buffet. L’iscrizione è possibile anche in sede di convegno.

 

 

Informazioni per i media: Ripartizione Comunicazione, Marketing e Relazioni con il Pubblico dell’Azienda sanitaria dell’Alto Adige, tel. 0471 907138

(TDB)



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