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Malattie metaboliche

Contatti

Dove: Terapia Intensiva Neonatale I piano tratto blu/ Reparto di Pediatria I piano tratto blu
Primario: Dott. H. Messner /  Primaria reggente: dr.ssa Laura Battisti
Coordinamento infermieristico: Silvana Prevedel/ Dorothea Morandell
Segreteria: (TIN) tel. 0471-908653, fax 0471-908657, (Pediatria) tel. 0471-908648, fax 0471-909730


A proposito di noi

Equipe medici:

dott.ssa  Grazia Molinaro

Cosa facciamo

Presso il reparto di  Terapia Intensiva Neonatale e Nido del nostro Ospedale tutti  i neonati  vengono sottoposti a screening neonatale allargato mediante tandem massa spettrometria. Grazie a questa moderna metodica con poche gocce di sangue adsorbito su carta bibula vengono ricercate presso il laboratorio specializzato dell’ Universita’ di Vienna 27 mallattie metaboliche ereditarie e due disordini endocrinologici. I nostri piccoli neonati vengono inoltre screenati per la fibrosi cistica (Laboratorio del Centro Regionale Fibrosi Cistica Verona). Lo screening neonatale allargato e’ una delle piu’ importanti conquiste della  medicina preventiva: infatti e’ in grado di identificare nelle prime giornate di vita malattie molto gravi, potenzialmente letali, prima che queste si manifestino clinicamente. Molte di queste patologie sono curabili; la prognosi della malattia  diagnosticata con lo screening   e’ nettamente migliore rispetto a quella diagnosticata in base ai sintomi  clinici.
Qualora lo screening neonatale dia un risultato sospetto per una delle patologie incluse nel pannello, presso il nostro reparto e D.H.  vengono eseguite la consulenza metabolica e le eventuali indagini confermatorie. Alcuni di questi esami vengono eseguite presso il nostro laboratorio, altri, prettamente metabolici, vengono inviate ai laboratori metabolici specializzati delle Universita’ di Padova, Verona, Vienna, Innsbruck.
I neonati con sospetto metabolico, qualora possano venir dimessi, vengono seguiti con visite ambulatoriali, se necessario e  ricevono sempre un numero telefonico di riferimento attivo 24 ore su 24, per comunicare subito con un medico qualora insorgano sintomi sospetti.
Se il sospetto metabolico viene confermato il neonato viene inviato ad uno  dei centri metabolici di riferimento, con cui collaboriamo strettamente  ( U.O.C di  Malalttie metaboliche ereditarie del Dipartimento di Pediatria delle Universita’ di Padova, diretto dal Prof. A. Burlina; Centro di  Malalttie metaboliche ereditarie del Dipartimento di Pediatria dell’ Universita’ di Innsbruck, diretto dalla Prof. D. Karall).
Qualora invece la malattia metabolica esordisca in modo grave ed acuto, il neonato viene stabilizzato presso la nostra terapia intensiva neonatale con le opportune terapie d’ urgenza dello scompenso metabolico, quindi  viene inviato al centro metabolico di riferimento.
Il follow-up dei neonati affetti da malattia metabolica ereditaria viene eseguito in stretta collaborazione con il centro universitario di riferimento, che imposta le terapie e il timing dei controlli.
Presso il reparto di Pediatria viene svolta attivita’ di consulenza metabolica di base; gli esami metabolici vengono inviati ai laboratori di riferimento. Qualora un  sospetto diagnostico si rafforzi, data la complessita’ del caso, si procede sempre a consulto con il centro specializzato.
Tale attività si svolge prevalentemente presso la terapia intensiva neonatale, il D.H della pediatria ed il reparto di pediatria.
I bambini affetti da malattia metabolica ereditaria eseguono i controlli previsti presso il DH della pediatria, se sono necessari controlli di laboratorio, o presso l’ ambulatorio pediatrico ( 0471-908415)