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Servizio di Consulenza Genetica

Contatti

Dove: Bolzano, viale Europa 31, 6° piano
L'edificio dispone di una rampa d'accesso che consente alle persone su sedia a rotelle e ai genitori con passeggini di raggiungere l'ascensore.
Primaria: Prof. ac. Lydia Pescollderungg
Responsabile: Dott. Francesco Benedicenti
Coordinamento infermieristico: Dorothea Morandell 
Segreteria: lunedì-giovedì, ore 8.00-12.00 e 14.00-16.00; venerdì, ore 8.00-12.00
tel. 0471 907 100
fax 0471 907 101
e-mail: genet@sabes.it
Prenotazioni: telefoniche al numero 0471 435 203 lunedì-giovedì, ore 14.00-16.00
Accesso: senza impegnativa
Orari: lunedì-giovedì, ore 8.00-12.00 e 14.00-16.00; venerdì,ore 8.00-12.00
In casi particolari (grave disabilità motoria, età avanzata, gruppi numerosi di pazienti e loro familiari) il nostro servizio dispone di un'auto aziendale per eseguire consulenze, visite e prelievi di sangue a domicilio.


A proposito di noi

Equipe medica:
Dott. Francesco Benedicenti, Dott. Franco Stanzial, Dott.ssa Anita Wischmeijer, Dott.ssa Francesca Inzana  

Cosa facciamo

.Il Servizio di consulenza genetica è l’unico Centro della Provincia di Bolzano che si occupa di Genetica Clinica. Presso il nostro Servizio si effettuano consulenze genetiche, prelievi per test genetici e consulenze teratologiche. Presso il nostro Servizio risiede inoltre il Centro di Coordinamento della Rete Provinciale per le Malattie Rare. 

Dati richiesti

In caso di consulenza genetica: dati anagrafici; quando possibile, informazioni genealogiche relative ad almeno 3 generazioni, a partire da quella del "caso indice" (primo membro affetto di una famiglia, da cui origina la richiesta di consulenza); copia della documentazione clinica disponibile (referti di visite specialistiche, lettere di dimissione ospedaliera, esami di laboratorio o di diagnostica per immagini).

In caso di consulenza teratologica: dati anagrafici; nome commerciale dei farmaci e/o dei principi attivi assunti, indicazione alla terapia, nome delle eventuali sostanze chimiche assunte, dosaggio e periodo di assunzione, malattie materne. In caso di gravidanza: epoca di gestazione; data, tipo, sede e numero degli accertamenti radiologici effettuati. 

Consulenza genetica

si tratta di un atto medico, volto a fornire alle persone affette da una malattia genetica, ai loro familiari e alle persone a rischio di sviluppare una malattia genetica informazioni sugli aspetti medici (diagnosi, prognosi, terapia, follow-up) e genetici (tipo di alterazione genetica e sue conseguenze, modalità di trasmissione ereditaria, possibilità di diagnosi prenatale) della malattia e sul rischio che essa si manifesti in altri membri della famiglia (probabilità di ricorrenza). Nei casi in cui non è ancora nota la diagnosi o nei casi in cui c'è solo un sospetto diagnostico di malattia genetica si rendono spesso necessarie una visita medica e l'esecuzione di specifici accertamenti diagnostici clinico-strumentali e/o specifici test genetici. Sebbene il nostro Servizio appartenga a un Dipartimento di Pediatria, la consulenza genetica è rivolta a persone di tutte le età.

Principali indicazioni: malformazioni congenite isolate o sindromiche, ritardo di sviluppo psicomotorio e/o disabilitá intellettiva isolati o sindromici, malattie cromosomiche o altre malattie genetiche già note in famiglia, sospetto di malattia ereditaria, interpretazione di risultati anomali di test genetici in epoca postnatale, consanguineità, anomalie della riproduzione (poliabortività, infertilità), deficit sensoriali, in particolare ipoacusie e patologie della visione, risultati anomali di test genetici o di esami ecografici in epoca prenatale, malattie genetiche ad esordio tardivo, tumori ereditari.

Come si svolge: raccolta dei dati anagrafici, anamnestici personali e familiari, acquisizione della documentazione clinica rilevante, eventuale esecuzione di una visita medica dell'affetto e, a volte, dei suoi familiari. Quando necessario, l'aspetto dei pazienti viene documentato, con il loro consenso, mediante fotografie e/o registrazioni video, che sono conservate, come tutti gli altri dati clinici, nel rispetto della legge sulla privacy. Le conclusioni della nostra valutazione sono riassunte in una lettera, che viene di regola inviata ai consultandi e al medico inviante. 

Test genetici: attualmente sono disponibili test genetici per oltre 2.300 malattie. La complessità delle indagini sul genoma rende necessaria un'estrema specializzazione dei laboratori, ognuno dei quali si occupa generalmente solo di alcune patologie (al massimo qualche decina). La maggior parte di questi test richiede l'esecuzione di un semplice prelievo di sangue del paziente. In accordo con le linee guida pubblicate in G.U. (23 settembre 2004, n. 224), ogni test genetico deve essere preceduto e seguito da una consulenza genetica. Prima del prelievo e dopo aver fornito tutte le necessarie informazioni, deve essere sottoscritto un consenso all'esecuzione del test genetico. Per i test di citogenetica convenzionale postnatale o su amniociti e per alcune indagini di citogenetica molecolare, il nostro Servizio si avvale delle prestazioni del Laboratorio di Citogenetica dell'Ospedale di Bolzano. Per le indagini di genetica molecolare collaboriamo con diversi laboratori, per lo più universitari, in Italia e all'estero, a seconda dell'indagine richiesta. 

Malattie genetiche ad esordio tardivo: alcune malattie, benché causate da alterazioni del materiale ereditario presenti fin dal concepimento, sono associate a segni/sintomi che possono esordire in età adulta e, a volte, anche in età avanzata. Per alcune di tali patologie sono disponibili test genetici, che consentono di diagnosticarle o di predirne con assoluta certezza l'insorgenza, anche molti anni prima. Tali esami non sono di regola eseguiti nei minorenni non-affetti, per consentire una scelta consapevole di sottoporsi, o meno, all'esame. In collaborazione con il Servizio di Psicologia dell'Ospedale di Bolzano, il nostro Servizio si occupa da molti anni di queste condizioni, in particolare della corea di Huntington. 

Tumori ereditari: la predisposizione ad ammalarsi di alcuni tumori (ad esempio, cancro della mammella e/o dell'ovaio, cancro del colon-retto) può essere ereditaria e indagabile mediante specifici test genetici. Per le importanti implicazioni cliniche e psicologiche dei possibili risultati, l'appropriatezza della proposta di tali test è di fondamentale importanza e viene valutata nell'ambito di una consulenza genetica.

Consulenza teratologica

si tratta di una valutazione del potenziale nocivo di fattori non-genetici sullo sviluppo embrio-fetale. Tali fattori, denominati "teratogeni", possono agire sia prima del concepimento, sia, più spesso, a gravidanza iniziata. Sono agenti potenzialmente teratogeni: alcuni farmaci e alcune sostanze chimiche (ad esempio, sostanze stupefacenti e alcol); alcune sostanze chimiche presenti nell'ambiente (particolarmente in alcuni luoghi di lavoro); agenti infettivi, come alcuni virus, batteri e parassiti; radiazioni ionizzanti; elevata temperatura corporea materna; alcune malattie materne. A seguito di una dettagliata raccolta telefonica dei dati richiesti e della valutazione delle acquisizioni più recenti della letteratura scientifica, viene stilata una relazione scritta.


Centro di Coordinamento della Rete Provinciale per le Malattie Rare

Dove: presso il Servizio di Consulenza Genetica dell'Alto Adige
Responsabile: dott. Francesco Benedicenti
Equipe medica: dott. Franco Stanzial, dott.ssa Anita Wischmeijer, dott.ssa Francesca Inzana

Segreteria: lunedì-venerdì ore 8.00-12.00
tel. 0471 907109
fax 0471 907101
e-mail: malattierareBZ@sabes.it  
Informazioni e prenotazioni: Segreteria del Centro, tel. 0471 907 109
Accesso: senza impegnativa

Compiti del Centro: informare i cittadini e orientarli nella Rete di servizi loro dedicata per le malattie rare (per la diagnosi, la certificazione di malattia rara, la terapia, l'esenzione dalla compartecipazione alla spesa sanitaria, la fruizione degli altri benefici loro riconosciuti dalla legislazione vigente); gestire direttamente gli accessi dei pazienti ai servizi dedicati (organizzazione e prenotazione delle visite); informare ed orientare i professionisti (medici di medicina generale, pediatri di libera scelta, medici ospedalieri ed altri operatori sanitari) in merito all'organizzazione della Rete dedicata alle malattie rare; gestire i rapporti con le associazioni dei pazienti affetti da malattie rare e dei loro familiari.

Il Centro inoltre gestisce tramite l'Osservatorio Epidemiologico Provinciale il Registro Provinciale delle Malattie Rare.


Link utili e modulistica

Link utili

Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)

Orphanet (sito europeo dedicato alle malattie rare e ai farmaci orfani)

Registro delle Malattie Rare della Regione Veneto

Centro Nazionale Malattie Rare (ISS) www.iss.it/cnmr/

Federazione Italiana Malattie Rare Onlus (UNIAMO) www.uniamo.org